Día Mundial de las Enfermedades Raras: Así es el Síndrome Uña-Rótula

Una de las enfermedades raras que se da en Castilla-La Mancha es el síndrome de uña-rótula. Una enfermedad hereditaria poco frecuente originada por mutaciones genéticas. En Ciudad Real se ha creado la primera asociación nacional de esta enfermedad, el objetivo, darla a conocer.En este Día Mundial de las Enfermedades Raras conocemos más de esta patología.

Sus uñas lo dicen todo, Eduardo descubrió esta enfermedad al nacer su hijo, sus manos tenían su mismo aspecto.A partir de ahí comenzó a investigar, tenía el síndrome de uña-rótula.

En el mundo hay catalogadas 6000 enfermedades raras. En este caso la incidencia es de una persona cada 50.000 habitantes. Una enfermedad genética con ciertas complicaciones.

Ahora, este enfermero, ha creado la primera asociación española del síndrome. Busca dar a conocer esta enfermedad rara. No oculta sus manos porque quiere que sean ejemplo para todos aquellos que desconocen la enfermedad.Una llamada a un diagnostico precoz.

100.000 pacientes sólo en Castilla-La Mancha

Hoy en el Día Mundial de las Enfermedades Raras hacemos balance en la región: cien mil pacientes que sufren alguna de las 200 enfermedades raras que hay diagnosticadas en Castilla-La Mancha. A día de hoy reciben asistencia en las diferentes unidades técnicas que hay en la región y que en breve se ampliarán en Albacete y Toledo, además desde la administración se está trabajando para que los afectados tengan un trato especial en urgencias.

CMM