PHELAN-MCDERMID
El síndrome de de Phelan-McDermid: una enfermedad con apenas 300 casos en España y solo 15 en Castilla-La Mancha
Un vecino de Pantoja (Toledo) ha organizado un partido de fútbol veterano para conseguir fondos y contribuir a la investigación.
Juancar, de 16 años, fue diagnosticado a los 4 años con el sindrome de Phelan- McDermid.
En Pantoja (Toledo) la iniciativa de un vecino ha convertido este sábado en un día de fútbol pero veterano con el mejor de los fines. Pensando en Juancar, otro pantojano, de 16 años, y que fue diagnosticado a los 4 con el síndrome de Phelan-McDermid. "Que el tenga todo lo mejor del mundo, a mi me da lo mismo lo que me falte, pero a él no" dice emocionada su madre.
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara y poco conocida. "Es una enfermedad que es muy difícil de diagnosticar porque no tiene una característica común y esto hace que sea un síndrome infradiagnosticado" asegura Sara Sierra, vicepresidenta de la Asociación Síndrome Phelan McDermid.
Poco más de 300 casos diagnosticados en España, 6.000 en el mundo y 15 en Castilla-La Mancha
Sus principales características son ausencia o retraso en el habla, signos del espectro autista, tono muscular bajo y disminución de percepción del dolor. Poco más de 300 casos hay diagnosticados en España, 6.000 en el mundo y 15 en Castilla-La Mancha.
"Es muy difícil que una farmacéutica investigue para un síndrome de apenas 300 personas. Por eso la asociación ser un altavoz para las familias para llegar cada vez a más público y que sepan que existimos y que también tienen derecho a encontrar una solución a su problema" apunta Sierra.
Y aunque el torneo, con veteranos de la Gomera, Valdemoro y Pantoja, era la excusa, ha ido bien. El público ha disfrutado de goles directos y limpios por y para la investigación de este síndrome.
