Día de las Enfermedades Raras: "Cuando hablo de la enfermedad de mi hijo, nadie sabe lo que es"

En este 29 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, ponemos rostro a la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular degenerativa poco frecuente de origen genético que padece uno de cada 3.500 niños. La padece Diego. Tiene tres años y medio y vive en Guadalajara.

Distrofia muscular de Duchenne

Diego tiene 3 años y medio con un desarrollo madurativo de dos. Padece una de las distrofias musculares más severas. Diego tiene Duchenne, que afecta a unos 250.000 niños en todo el mundo, la mayoría son varones. Y el desconocimiento que existe de esta patología todavía es grande.

El equipo educativo del Colegio Río Henares de Guadalajara ha hecho un gran esfuerzo para adaptarse a las necesidades de Diego para que, ante todo, sea feliz. Porque conocer y aprender a vivir con este tipo de enfermedades mejora la calidad de vida de sus pacientes.

Page apuesta por una atención humanizada para personas con enfermedades raras

El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, ha expresado este sábado su "comprensión" y ha ofrecido su "ayuda" a las personas que sufren enfermedades raras, y ha apostado por dar una atención sanitaria "más humanizada" a las 120.000 personas que tienen estas patologías en la región.

En un vídeo que ha difundido en las redes sociales, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y del que también ha informado la Junta de Comunidades en una nota de prensa, García-Page ha considerado que "la modernidad de una sociedad y su capacidad humana debe medirse en la forma de atender al que tiene un problema difícil, complejo, que requiere de comprensión".

Por ello, entiende que "el enfoque de la atención a estas personas y sus familias puede ser un buen indicador del grado de Humanización existente en nuestro servicio de salud".

120.000 personas en la región padecen una de las conocidas como enfermedades raras

García-Page, ha brindado su "comprensión y ayuda" a las más de 120.000 personas que en Castilla-La Mancha padecen una de las conocidas como enfermedades raras, ya que son patologías poco frecuentes que llevan asociadas un trastorno genético y que a día de hoy no disponen de cura, por lo que la mayoría de los tratamientos están orientados a paliar los síntomas y signos que se presentan.

Según García-Páge, "tenemos la responsabilidad de llevar adelante la sanidad, de gestionarla atendiendo cada caso, y cuando el caso es complejo o difícil, tenemos que brindarle más atención", y ha añadido que "ese es nuestro compromiso".

En este sentido ha trasladado su acompañamiento "como presidente y como ciudadano" a todos "los que tienen una enfermedad que se llama 'rara' pero que en realidad es poco frecuente".

En el Dia Internacional de las #EnfermedadesRaras quiero brindar toda mi comprensión y ayuda a las más de 120.000 personas que en @CLM padecen una de las conocidas como enfermedades raras, y que son patologías poco frecuentes que llevan asociadas un trastorno genético @SanidadCLM pic.twitter.com/9CUhNyH5TF

Y ha argumentado que "en una sociedad como la nuestra, en la que nos llevamos por las grandes mayorías, acostumbrada a la corriente de moda y a lo habitual, quien tiene una enfermedad poco frecuente tiene dos problemas, la enfermedad en sí misma, sobre la que muchas veces tenemos muchas dudas, y encontrar apoyo público y social, porque solemos considerar lo que le afecta a muchos y no lo que le afecta a unos pocos".

Asimismo, el presidente de Castilla-La Mancha ha hecho hincapié en la necesidad de dar visibilidad a una realidad que padecen unos 300 millones de personas a nivel europeo y 3 millones en España, por lo que supone un importante problema de salud pública.

Atención más personalizada

La Junta ha indicado que los pacientes con enfermedades raras (EERR) son un colectivo muy sensible a las estrategias de humanización y, por ello, "desde el Gobierno regional se trabaja para orientar el sistema sanitario hacia una atención más personalizada con la persona enferma como miembro activo, primando su cuidado y el de las personas que participan en esa atención, profesionales, familiares y movimiento asociativo.

Por este motivo, el Plan de Humanización de Castilla-La Mancha, que se publicará próximamente, definirá entre sus objetivos la priorización de proyectos para colectivos específicos y de mayor vulnerabilidad, entre otros, las personas que cada día viven con una enfermedad poco frecuente.

EFE