Día de las enfermedades raras: "Me gustaría que estas criaturas no tuvieran que ser héroes a la fuerza"

Llanos y Antonio los fundadores de la Fundación Amigos de Nono han visitado el plató de Estando Contigo para hablar de los resultados de la Fundación.

"Hoy es el día de las enfermedades raras, pero a mí me gustaría que dejara de ser ese día y que estas criaturas no tuvieran que ser héroes a la fuerza"

La misión de esta Fundación, creada en el año 2015, es promover la investigación de la enfermedad de Menkes, en la que es fundamental la detección precoz, "es primordial que en los primeros días de días se pueda detectar la enfermedad para que se les pueda poner el tratamiento". El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A y dificulta la distribución del cobre por todo el cuerpo. EL nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos.

"Cuando nacen tú los ves unos niños normales, pero muy blanditos".

Es una enfermedad muy difícil de detectar e incluso muchos médicos pueden asegurar que nunca han visto un caso de Menkes.

Un tratamiento fundamental

Los esfuerzos de la Fundación han dado fruto y se está poniendo el tratamiento a otro niño, Marco. Todas las semanas él y su familia viajan desde Marbella hasta Barcelona para recibir la dosis del ensayo clínico.

‘Estando Contigo‘ se emite de lunes a viernes, a las 12:15 horas, en Castilla-La Mancha Media con Julia Rubio y Alfonso Hevia.