Administran en Toledo una novedosa terapia génica en un bebé con atrofia muscular espinal

Administran en el Hospital Universitario de Toledo una novedosa terapia génica a un bebé de 35 días con atrofia muscular espinal (AME), detectado por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad. 

Se trata de una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras y, sin tratamiento, en las formas más graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y suelen fallecer antes de los dos años, explica el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM).

En Radio Castilla-La Mancha, el neuropediatra Oscar García Campos ha explicado la importancia del diagnóstico precoz y de tratar rápidamente a estos pacientes de enfermedades raras con esta terapia 'ad hoc'. 

El diagnóstico se obtuvo mediante el cribado neonatal, después de que el Gobierno de Castilla-La Mancha ampliara a 27 el número de enfermedades del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos, la conocida como "prueba del talón" en la que obtienen una muestra de sangre por punción en el talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida. 

Un tratamiento de 1,5 millones "pero merece la pena"

El bebé que se beneficiará de este tratamiento es una niña de Ciudad Real, procedente de "una familia enormemente humilde, que nunca podría aspirar a tener un tratamiento si no fuera desde el sistema público". Así ha defendido el sistema público el presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, durante la inauguración del curso académico de la Universidad de Castilla-La Mancha. 

Esta niña recibirá un tratamiento que "vale un millón y medio de euros". "Pero no me digan si no merece la pena", ha expresado García-Page. 

El cribado neonatal permite tratar a los pacientes antes de la aparición de síntomas

Tras el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco y fue administrado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. 

Esta terapia génica permite el aumento de proteína SMN mediante la introducción del gen deficitario SMN1. Este es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no patógeno, que se inocula al paciente en una sola dosis por vía intravenosa, para la que se requiere ingreso hospitalario, la cual comenzará a producir desde ese momento la proteína deficitaria.

Óscar García, neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, ha explicado que gracias al cribiado neonatal es posible tratar a los pacientes de forma precoz, antes de que se presenten síntomas. 

En estos casos el niño sale adelante y no necesita ventilación mecánica

En estos casos, ningún niño fallece ni necesita ventilación mecánica, la gran mayoría caminan y, en muchas ocasiones, su desarrollo motor no es distinto del resto de niños. 

Por su parte, la farmacéutica del Hospital de Toledo, Marta García Palomo, ha explicado que este tratamiento de terapia génica ha supuesto un reto para el que todos los profesionales sanitarios implicados se han tenido que coordinar en tiempo récord, para proporcionar el tratamiento de modo seguro, en el menor tiempo posible.

La aplicación ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de los servicios de Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos Pediátricos y profesionales de Enfermería, tanto del Hospital Universitario de Toledo, donde se ha administrado el fármaco, como del Hospital Universitario de La Mancha Centro, de Alcázar de San Juan, de donde procede el paciente.