Enfermedades Raras | Más de 100.000 personas las padecen en Castilla-La Mancha
Las asociaciones destacan la importancia de lograr a un diagnostico precoz: en España el paciente recibe un diagnóstico en una media de cuatro años.
En Castilla-La Mancha, las enfermedades raras afectan a más de 100.000 personas.
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día en el que toca reivindicar la investigación y financiación de estas enfermedades, que en España afectan a cerca de tres millones de personas. Al menos la mitad de todos estos casos está sin diagnosticar.
En Castilla-La Mancha, las enfermedades raras afectan a más de 100.000 personas, asegura Begoña Martín, presidenta de ASEM CLM.
Por tanto, no estaríamos ante unas enfermedades tan "infrecuentes", ya que "de cada 16 personas que te cruzas por la calle va a tener alguna", asegura el genetista Lluís Montoliu.
El diagnóstico, el "primer gran reto"
El diagnóstico genético ayuda a poner nombre a patologías poco frecuentes para conseguir más investigación y financiación para los tratamientos, además de reducir la incertidumbre de las familias.
Por ello, los expertos recuerdan la importancia de rebajar el tiempo en el que el paciente recibe su diagnóstico, ya que en España tiene una media de cuatro años.
El 20 por ciento de los pacientes tardan más de 10 años en tener un diagnóstico de una enfermedad rara en nuestro país. Algo que también reivindican desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
"Si no hay un diagnóstico, si no hay un nombre, si no hay una causa, si no hay un gen asociado, es muy difícil que podamos acceder a un tratamiento".
Los tres millones de personas diagnosticadas de una enfermedad rara en nuestro país, evidencia la importancia del diagnóstico precoz, porque sin él la enfermedad puede evolucionar y agravarse.
Por ello, las asociaciones y expertos creen necesario que un mayor número de enfermedades se incorporen dentro de la prueba neonatal. Otro aspecto crucial para facilitar el diagnóstico precoz sería la atención temprana.
Los niños, los más afectados
En total, hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, aunque 149 suman la mayor parte de los enfermos.
Además, dos tercios afectan principalmente a recién nacidos y a la época infantil. A pesar de este dato, los pacientes son fundamentalmente adultos, porque desgraciadamente muchos niños fallecen.
Del total, casi el 85 por ciento son enfermedades ultra raras (menos de una persona por millón), las cuales pueden ser muy graves o muy discapacitantes y para la mayoría no tenemos una solución.
