Día de las enfermedades raras: afectan a tres millones de personas en España

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10.000 personas (300 millones de personas en todo el mundo), pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008 y tiene como objetivo crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento para que, a la larga, les garantice una vida mejor.

Un claro ejemplo de este tipo de enfermedades es el síndrome uña rotula. Hoy, en Radio Castilla-La Mancha, Eduardo Prada, Presidente de Asociación Española Síndrome Uña, José Antonio Romero, colaborador del CERMI y Begoña Martín, vicepresidenta de Federación ASEMA, han destacado varias de las dificultades con las que suelen encontrarse las personas diagnosticadas con este tipo de enfermedades poco frecuentes.

Dificultades de quienes sufren una enfermedad rara en la atención sanitaria

- Falta de equidad en la atención: reclaman el impulso y el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, actualizándola con los recursos suficientes y garantizando la coordinación en todo el territorio. Se identifican 11 planes o comités de enfermedades raras, con diferentes grados de desarrollo y, en consecuencia, diferentes realidades según su ámbito de aplicación.

- El lento diagnóstico precoz de la enfermedad: "las familias esperan más de cuatro años para recibir el diagnóstico y un 20 por ciento de estas ha esperado más de una década", asegura Begoña.

- La falta de información de la enfermedad en sí, su diagnóstico o tratamiento.

- El desconocimiento de los profesionales de la medicina sobre las enfermedades raras: si hay entorno a siete mil enfermedades raras en todo el mundo, según la OMS, es complicado que un solo profesional las conozca todas.

- Falta de formación especializada: España es el único país de la Unión Europea que no reconoce la especialidad de genética clínica de las enfermedades raras. "Falta esta especialidad clínica en nuestro país".

- Falta de unificación de criterios para acceder a los servicios sociales de las personas con discapacidad. "Hay que ir más allá y que esos criterios sociales estén unificados y no estén fragmentados".

Otras enfermedades raras de las que se han hablado son las siguientes:

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La importancia de la investigación

"Las enfermedades raras son enfermedades que no son curadas pero que pueden ser tratadas" dice Begoña. "Hay que pasar de las palabras a los hechos"

Aseguran que tienen que implantarse más estrategias de actuación para las enfermedades raras.

España invierte sobre el 1,25% del PIB en investigación, lo cual nos sitúa en una posición muy superior a la del resto de países europeos. "Somos constantes en reivindicar la investigación", asegura Begoña. "Tiene que subir esta inversión y favorecer que existan incentivos y una colaboración entre la sanidad pública y privada"

La investigación es clave para el proceso de detección o diagnóstico temprano o precoz. "En Castilla-La Mancha hemos mejorado bastante porque tenemos más profesionales de referencia, pero se necesita dar un empuje a la profesionalidad del trabajo en conjunto para que el diagnostico sea más rápido, que muchas veces no es fácil determinarlo", dice Begoña.

Desde estas dos asociaciones reivindican otra medida que podría facilitar en gran medida el cuidado y atención de las personas que han sido diagnosticadas con una enfermedad rara. Se trata de las unidades asistenciales. Algunas comunidades autónomas como Extremadura ya cuentan con ellas. "Esto es vital para el día a día de los pacientes", aseguran.

Más del 50% se diagnostica en edad pediátrica

Las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de españoles, más del 50% se diagnostica en edad pediátrica, como el caso de Marco, al que le diagnosticaron con solo cuatro meses un síndrome que afecta a menos de 200 personas, por eso su enfermedad se engloba entre las denominadas "raras" que son las que afectan a una persona de cada dos mil.

Mireia es otra niña castellanomanchega que sufre dos de estas enfermedades. Más del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética.

Hoy es una oportunidad perfecta para crear mayor conciencia y abogar por una mayor investigación.