Castilla-La Mancha ampliará a 30 las enfermedades detectadas con la prueba del talón

En 2025, la Sanidad de Castilla-La Mancha ampliará a 30 las enfermedades detectadas por la prueba del talón. Son tres más de las que se detectan en la actualidad y con ello nuestra región se convierte en la comunidad autónoma que más enfermedades cribará dentro del programa de detección precoz en recién nacidos.

Lo ha anunciado este martes el presidente regional, Emiliano García-Page, durante un acto en la sede de la Presidencia de Castilla-La Mancha, el Palacio de Fuensalida en Toledo, para presentar un proyecto de sostenibilidad en los espacios arqueológicos.

García-Page ha señalado que el Consejo de Gobierno de este martes ha vuelto ha iniciado los trámites para que el próximo año se pueda cumplir con el compromiso de que Castilla-La Mancha lidere las pruebas del talón en niños. Este cribado neonatal sirve para detectar enfermedades que pueden generar alteraciones en el desarrollo físico y psíquico de la persona, pudiendo ocasionar una importante discapacidad. Su tratamiento temprano puede mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida del bebé.

El sistema sanitario regional  ha ido incrementando desde octubre del año 2016 se el número de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a detectar a través de la llamada 'prueba del talón'. Con una sola gota de sangre del bebé se ha pasado de un cribado de 10 enfermedades en el año 2014 a un total de 30 que llegarán a detectarse en 2025. 

Enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas

En la actualidad las enfermedades detectadas son: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I, aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), déficit de beta-ceto-tiolasa, acidemia propiónica, acidemia metilmalónic, deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD), deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), deficiencia primaria de carnitina (CUD), enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), tirosinemia tipo 1, tirosinemia tipo 2, tirosinemia tipo 3, acidemia isovalérica, homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina, defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina, déficit de biotinidasa, atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada severa grave.